先天性动静脉瘘是先天性血管畸形的一种，是胚胎在发育过程中，血管的发育异常，在动静脉之间形成数量不等的异常通道。由于动脉和静脉直接相通，使静脉压力增高，因此，动静脉瘘部位的浅静脉会出现曲张。因此，下肢的先天性动静脉瘘就可以引起下肢　静脉曲张。

先天性动静脉瘘的动脉和静脉之间常有很多异常通道，这些异常通道会使动脉血不通过毛细血管而直接流入静脉，使动静脉之间形成短路。先天性的动静脉之间的异常通道一般比较细小，而且数量较多，不容易确定瘘口的准确位置。先天性动静脉瘘对人体循环系统的影响与外伤性动静脉瘘相同。动静脉瘘的部位可以因为动静脉短路的增加导致静脉压力升高，使静脉扩张。病变可以很广泛，可以波及邻近的结缔组织、肌肉、神经和骨骼，甚至蔓延到整个肢体或躯干。多数肢体的动静脉瘘可能因为肢体的血液供应过剩，造成肢体生长加快，导致肢体增长、增粗。使两侧肢体粗细不等，下肢长度不同，就会造成跛行（走路瘸）。也有少数病人因动静脉分流量过大，使肢体的血液供应减少，造成肢体发育迟缓，表现为病腿又细又短。

先天性动静脉瘘在出生时就已经存在，有的病变较深，不容易被发现，也不容易引起家长的注意。先天性动静脉瘘的患儿随着身体的发育而不断发展和扩大，当出现肢体发育异常时，才引起家长的注意。也有的先天性动静脉瘘生长非常缓慢，对身体的发育影响不明显，症状也较轻而且稳定，可以自发性或者由于外伤的刺激而迅速发展，但较少见。先天性动静脉瘘可能对循环系统有一定的影响，如果病变广泛、瘘口较大的病人，可能会出现心悸、心慌及心力衰竭，但多数病人心功能正常。

动静脉瘘部位的肢体的皮肤温度升高、肢体增粗、增长、静脉曲张和血管瘤是常见的症状，患肢皮肤温度升高可能是家长的意外发现。广泛的先天性动静脉瘘，会引起肢体增粗、增长，随着患儿的发育而逐渐明显。当两条腿的长度相差３厘米以上时，才会出现跛行。有的家长，甚至有的医生因为缺少治疗血管疾病的经验，可能会把增粗、增长的患肢误认为正常，而认为没有病的健侧肢体有毛病。因而，会从其它方面查找原因。由于静脉压力升高，会导致浅静脉扩张或曲张，成为一种继发性下肢　静脉曲张。有的没有经验的医生甚至会当做下肢　静脉曲张来手术治疗。严重的动静脉瘘也可以造成肢体营养不良，也会导致出现色素沉着、溃疡，严重的可能会造成大出血，甚至导致肢体坏死。

１５岁以前的少年基本上不出现原发性下肢　静脉曲张，如果青少年患有下肢的浅静脉曲张，首先应该考虑有没有先天性原因。