甲状腺结节在临床十分常见，触诊发现成年人群中甲状腺结节的罹患率近4-7%。流行病学调查表明甲状腺结节发病率随年龄而增加，且与性别，暴露于电离辐射及碘缺乏有关，在女性中其发病率高于男性。 细针抽吸细胞学检查（FNAC）是甲状腺结节诊断过程中的首选方法，目前在临床中常规使用。乳头状甲状腺癌的细胞病理学特点是瘤细胞形成乳头状结构，细胞核大，可见核内假包涵体，钙化沙粒体（Psammoma）多见。分化差的滤泡型癌结构不规则，核大小不一，密集成团。因为通过细针抽吸细胞学检查（FNAC）难以将分化好的滤泡性癌与滤泡性腺瘤区分开，所以我们一般都把滤泡性结节归为可疑癌性。那些需要通过细胞学确定其分化程度的滤泡性癌通常浸润性不高，而具有明显浸润倾向的癌很容易诊断。髓样癌细胞大小与形态多样，核及核内包涵体偏在。有经验的穿刺和细胞学检查其诊断准确率可达95%左右。粗针活检术在组织病理学改变方面可以提供更多信息，它被用于病变直径大于2cm的结节或细针抽吸细胞学检查（FNAC）难以鉴别的结节。超声检查在鉴别良性与恶性甲状腺结节方面的价值有限，可是超声引导下的细针抽吸穿刺其诊断准确率明显提高。此外超声成像在发现甲状腺微小结节方面发挥重要作用，直径仅3mm大小的结节即可被轻易检测到，超过70%的成人所患有的甲状腺结节都可以在超声成像下被发现。超声检查还可区分囊性结节和实性结节。据临床经验，除上述检查手段之外，还可以使用放射性核素成像对甲状腺结节进行评估。核素扫描主要用于鉴别“冷”结节与“热”结节，其在确定结节恶性可能性方面的价值已被细针抽吸穿刺术（FNA）取代。扫描呈“热”结节几乎可除外恶性，18氟脱氧葡萄糖――正电子发射计算机断层扫描（FDG―PET）发现的甲状腺意外瘤恶性可能较大，还需对其行病理学诊断。综上，甲状腺结节的诊断步骤如下：对于非“热”结节的甲状腺结节首先采用细针抽吸细胞学检查，闪烁扫描仅用于具有甲状腺功能亢进生化证据的病人。对于经细针抽吸细胞学诊断为良性病变者仅需随访或甲状腺素抑制治疗。如果结节为可疑癌性，则需要重复细针抽吸穿刺或行粗针活检术。有临床证据或细胞学高度怀疑为恶性者需要外科治疗。尽管在大多数情况下都需要有明确的诊断，然而某些时候，既使确诊为癌也并不具备手术指征，换句话说，在这些情况下，没必要刻意追求确诊。利用DNA重组技术生产的人TSH(rhTSH)(商品名Thyrogen)，可提高对分化型甲状腺癌病人的随访观察效果。Thyrogen可以提高甲状腺癌术后病人放射性扫描时放射性碘的摄取率，可使这些病人不必停用甲状腺制剂，从而避免了甲状腺功能低下给病人带来的痛苦。Thyrogen还可以提高放射性碘清除甲状腺癌残余组织的治疗效果，特别是当TSH对甲状腺浓度减低的反应减弱时。 在甲状腺结节的治疗过程中需要紧记的是某些甲状腺癌可能表现为甲状腺弥漫性肿大，触诊不到的单个或多发性结节（直径10~15mm），因其为恶性的危险性很低，故通常不需要更深一步的评估。此外，隐匿性乳头状甲状腺结节，直径〈1.5cm者，进展缓慢，预后较好，但需要定期随访；直径〉1.5cm，有头颈部照射史，有甲状腺癌家族史及影像学检查有可疑改变者应在超声引导下行细针抽吸活检术。最后应以细胞学检查结果为依据决定具体治疗方案。 甲状腺肿瘤性结节的诊断和鉴别诊断方法包括完整病史的采集、体格检查、FNA和包括超声在内的影像学检查，其中FNA最具诊断价值。对于有些病例，FNA可能需在超声引导下进行才能取得准确的结果。甲状腺肿瘤组织内的各种肿瘤标记物在甲状腺肿瘤的分布不同，研究发现癌或抑癌基因Ret、Ret/PTCs、Trk-Aras、p53等，及特殊蛋白Galectin-3、HMGI、HBME-1、CyclinD、EGFR、VEGF、oncFN、ck1、ck5、ck10 、ck11、ck19等在甲状腺癌中均可有异常表达，可与良性肿瘤鉴别。联合检测两种以上的肿瘤标记物有助于诊断甲状腺肿瘤性结节。临床上FNA联合上述肿瘤标记物的测定可以大大降低漏诊率，提高FNA诊断的准确率。放射性核素检查鲜有价值。上述检查方法在不同的地区对甲状腺肿瘤性结节的定性价值存在差异，在富碘地区，甲状腺乳头状癌相对多发，病史、体检、FNA和超声等检查结果即足以证实恶性甲状腺结节，甲状腺乳头状癌的漏诊率低于1%。在乏碘地区，甲状腺滤泡癌相对多发，上述多种检查方法的特异性有所降低，故可借助术中冰冻以减少误诊。髓样癌与乳头状癌、滤泡癌不同，部分病人有家族史，可使医生提高其警惕性，从而减少漏诊，而且大部分病人在没有出现症状前就可通过基因检测来确诊。